KATARAKTA DZIEDZICZNA - ZAĆMA (Hereditary cataracts - HC) - wiadomo już, że katarakta dziedziczna powodowana jest przez obecność recesywnego genu autosomalnego. Choroba powoduje zmętnienie soczewki, co powoduje, że jest ona częściowo lub całkowicie nieprzezierna. Katarakta postępuje powoli i chociaż szczenię może urodzić się zdrowe, to zaćma pojawia się już w młodym wieku (najczęściej od 8 miesiąca życia) i prowadzić do całkowitej ślepoty (najczęściej pomiędzy 2 a 3 rokiem życia). Działa podwójnie, co oznacza, że rozwija się w obu oczach równocześnie. Metodą leczenia z wyboru jest zabieg usunięcia zmętniałej soczewki.

Prawdopodobnie mutacja genu nastąpiła spontanicznie u jednego psa, jednak jeśli wystąpiła w populacji jest przekazywana jak każdy inny gen. Dziedziczenie odbywa się tak samo jak w przypadku L-2-HGA, aby potomstwo było chore i posiadło dwa zmutowane allele recesywne oboje rodzice muszą być nosicielami genu zmutowanego.Choroba występuje w różnych liniach psów. Pies posiadający w genotypie jedną kopię zmutowanego genu i drugą normalnego jest zdrowy, ale jest nosicielem choroby i gen ten przekaże połowie swego potomstwa. Powinno się jednak unikać nosicieli w reprodukcji, gdyż te psy mogą przyczyniać się do rozprzestrzeniania się wadliwego genu, który ma tendencje do progresji.

Obecnie dzięki badaniom Animal Health Trust w Newmarket można wykonać testy DNA w kierunku obecności zutowanego genu. Test wymaga wysłania 3 ml krwi w probówce z EDTA (lub wymaz z policzków - bezpłatne pojemniki pod adresem swab.request@aht.org.uk) i kosztuje 65 funtów. Więcej informacji pod adresem laboratorium www.aht.org.uk. Formularz niezbędny do wykonania badania można pobrać pod tym adresem www.aht.org.uk/pdf/sbtL2HGAwithHCformvat.pdf 

Po wysłaniu próbki do badania otrzymujemy wyniki (poprzez e-mail oraz zaświadczenie na papierze) o tym, do której grupy należy badany pies:

  • CZYSTY (CLEAR) - ten pies ma 2 kopie normalnego genu i nigdy nie zachoruje na L-2-HGA oraz nie przekaże choroby swojemu potomstwu.
  • NOSICIEL (CARRIER) - ten pies ma jedną kopię genu normalnego i jedna kopię genu zmutowanego powodującego L-2-HGA. Nigdy nie zachoruje ma L-2-HGA, ale przekaże gen L-2-HGA swojemu potomstwu (statystycznie 50% potomstwa).
  • CHORY (AFFECTED) - ten pies ma dwie kopie genu zmutowanego i jest chory na L-2-HGA, choroba pojawiła się lub pojawi się w najbliższym czasie.

Autor: Dagmara Strumińska-Parulska, www.alfatauri.pl